신생아는 6가지의 선천성대사이상 검사를 받습니다. 출생 후 28일 내에 검사를 받아야 하며 적기에 치료하면 건강을 회복할 수 있습니다. 신생아 선천성대사이상 질환의 병명과 내용에 대해 알아보겠습니다.
1. 페닐케톤뇨증
유전자에 이상이 생기면서 페닐알아닌을 분해하는 효소의 결핍으로 경련 및 발달장애를 일으킵니다. 출생 시에는 건강한 모습으로 태어나지만 시간이 지날수록 근육과 관절이 굳고 손을 떨고 지능 저하가 발생합니다.
2. 갑상선기능저하증
신생아 그레이브스병이라 불리며 산모의 그레이스병에 의해 발생합니다. 신생아의 심박수와 호흡이 빠르고 식욕에 비해 체중이 늘지 않는 증상을 보입니다. 치료를 받으면 6개월 내에 회복하며 건강해집니다.
3. 호모시스틴뇨증
시스타치오닌 합성 효소의 결핍으로 인해 아미노산이 배출되지 못하고 체내 축적되면서 발생합니다. 지능 저하와 시력, 근시, 백내장 등의 안질환이 나타납니다. 주된 증상은 지능저하입니다.
4. 단풍당뇨증
아미노산을 분해하는 효소의 결핍으로 아미노산이 체내 축적되면서 뇌 기능을 방해하는 독성을 만듭니다. 소변에서 태운 설탕이나 메이플시럽 같은 향이 난다고 하여 이름 지어졌습니다. 제때 치료해야 정신 지체, 신체 불구를 예방할 수 있습니다.
5. 갈락토스혈증
갈락토스의 대사산물이 분해되지 못하고 축적되면서 간, 뇌, 신장에 영향을 미칩니다. 유당인 락토스 성분이 들어간 유제품을 먹었을 때 구토, 황달, 설사 증상이 나타납니다.
6. 선천성 부신과형성증
유전자에 돌연변이가 생기면서 호르몬 불균형이 발생하고 여성의 남성화, 남성의 여성화 증상을 보입니다.
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